TPP1酵素藥物被用于罕見病中
發(fā)布日期：2019-12-17
摘要：經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期的研究，湯姆的家人終于發(fā)現(xiàn)了一種新的療法，即用酶來(lái)替代Brineura藥物，從而控制嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)儲(chǔ)積癥，緩解神經(jīng)失調(diào)。這種療法已在美國(guó)、英國(guó)、歐洲和其他20國(guó)家展開
2016年2月，澳洲男湯姆第一次發(fā)作癲癎，前后持續(xù)整整30分鐘。湯姆還站著，但他的眼睛四處轉(zhuǎn)卻看不到人。之后，他們發(fā)現(xiàn)湯姆的語(yǔ)言發(fā)展非常的緩慢，九天就會(huì)發(fā)作一次，在經(jīng)過(guò)鑒定，3歲的湯姆被診斷為：“神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（又稱貝登氏癥）”就當(dāng)時(shí)的醫(yī)療水平而言，我們還未找到能醫(yī)治這種疾病的藥物。
TPP1酵素藥物被用于罕見病中
晚期嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)儲(chǔ)積癥（CLN2）是一種會(huì)退化的神經(jīng)失調(diào)癥狀，這種疾病會(huì)剝奪病童的運(yùn)動(dòng)功能、語(yǔ)言、視力和進(jìn)食能力?；颊咄ǔＴ?到12歲之間死亡。這是一種罕見的遺傳疾病，經(jīng)研究我們發(fā)現(xiàn)這種疾病是因?yàn)闄C(jī)體中缺乏三肽基肽酶-1（TPP1）的酵素所引起的。
而經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期的研究，湯姆的家人終于發(fā)現(xiàn)了一種新的療法，即用酶來(lái)替代Brineura藥物，從而控制嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)儲(chǔ)積癥，緩解神經(jīng)失調(diào)。這種療法已在美國(guó)、英國(guó)、歐洲和其他20國(guó)家展開臨床實(shí)驗(yàn)。
湯姆的治療是從10月份開始的，而在治療的中期，湯姆甚至開始惡化，出現(xiàn)了每天約20-30次的肌躍型抽搐，醫(yī)生在湯姆的頭皮上植入一種特殊的儲(chǔ)存容器，然后利用導(dǎo)管進(jìn)行容器與大腦的溝通，經(jīng)過(guò)每周四小時(shí)的酵素注射，用以補(bǔ)充機(jī)體中缺乏的酵素，來(lái)緩解機(jī)體的退化。經(jīng)過(guò)長(zhǎng)時(shí)間的治療，湯姆的肌躍型抽搐得到了控制，病情也逐漸穩(wěn)定了下來(lái)，凱特欣喜表示，湯姆現(xiàn)在能走能跑、能說(shuō)話也能進(jìn)食，這藥無(wú)疑救了湯姆的命。
為此，新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志刊登一篇研究顯示，表明患有CLN2的兒童若接受Brineura藥物治療，成效優(yōu)于傳統(tǒng)的治療方法。澳洲藥品顧問(wèn)委員會(huì)對(duì)這種藥物進(jìn)行專業(yè)的評(píng)估，試圖將Brineura納入正常藥物范圍。
湯姆的事例也被記載在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中，這個(gè)事例，不僅拯救了一個(gè)生命，還為罕見病兒童帶來(lái)了康復(fù)的希望。在未來(lái)的醫(yī)學(xué)研究中，相信，我們攻克更多的難題，從而提高醫(yī)療水平，保證人類的健康與安全。
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